第二代基因測序診斷產(chǎn)品可避免羊水穿刺等高危產(chǎn)前診斷；此前基因測序曾被叫停

　　新京報訊 (記者魏銘言)中國首次批準(zhǔn)第二代基因測序診斷產(chǎn)品作為醫(yī)療器械注冊,，用于為孕產(chǎn)婦檢測唐氏綜合征等染色體疾病風(fēng)險,，以避免新生兒出生缺陷。

　　國家食藥總局昨日表示,，經(jīng)審查,，批準(zhǔn)BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體(T21,、T18,、T13)檢測試劑盒(聯(lián)合探針錨定連接測序法)、胎兒染色體非整倍體(T21,、T18,、T13)檢測試劑盒(半導(dǎo)體測序法)醫(yī)療器械注冊。

　　據(jù)介紹,，該批產(chǎn)品可通過對孕周12周以上的“高危孕婦”外周血血漿中的游離基因片段進(jìn)行基因測序,，對部分胎兒染色體異常進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷,。

　　不久后,，35歲以上，或初次血清學(xué)篩查證實(shí)有“唐氏高?！憋L(fēng)險的孕婦,，可在醫(yī)院選擇接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，避免“羊水穿刺”,、“臍血穿刺”等效率較低,、風(fēng)險較高的產(chǎn)前診斷,。

　　之前基因測序診斷產(chǎn)品無一合規(guī)

　　二代基因測序技術(shù)及相關(guān)產(chǎn)品，是2011年起逐步引入中國的,。最初,，基因測序技術(shù)的臨床研究性應(yīng)用，是從“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”開始,，之后又逐步推廣至癌癥及其他疾病風(fēng)險的基因檢測,。

　　美國影星朱莉就是使用這種基因測序技術(shù)，檢測出自己有罹患乳腺癌的較高風(fēng)險后決定切除乳腺,。

　　但同時,，基因測序技術(shù)的臨床研究型應(yīng)用也逐漸為商業(yè)化利用，不少體檢機(jī)構(gòu)趁機(jī)推出各種名目且價格不菲的“基因體檢”,，缺乏充分的安全性,、有效性、倫理性驗(yàn)證,。此前數(shù)年,，二代基因測序技術(shù)研究性應(yīng)用出現(xiàn)“基因體檢”等濫用趨勢，且國內(nèi)基因測序診斷產(chǎn)品無一經(jīng)過醫(yī)療器械審批注冊,。

　　今年2月,，國家食藥總局、國家衛(wèi)生計生委聯(lián)合叫停了所有的二代基因測序臨床應(yīng)用,。

　　還須作為醫(yī)療服務(wù)定價后才能用

　　基因測序產(chǎn)品獲得醫(yī)療器械審批注冊,，是否意味著醫(yī)院馬上可以向孕婦提供“無創(chuàng)產(chǎn)篩”服務(wù)？

　　北大人民醫(yī)院產(chǎn)科主任張曉紅認(rèn)為,，沒這么簡單,。此前，“無創(chuàng)產(chǎn)篩”雖然在很多醫(yī)院推出,，但屬于與基因測序產(chǎn)品企業(yè)合作的研究性應(yīng)用,，“檢測費(fèi)用每例2500元左右，也由企業(yè)定價”,。

　　張曉紅說,，如今，醫(yī)院可購買該設(shè)備及診斷試劑用于臨床服務(wù),，但須先向?qū)俚匦l(wèi)生部門申報新技術(shù)應(yīng)用,，還要在醫(yī)院內(nèi)建立起無創(chuàng)基因檢測技術(shù)平臺，培訓(xùn)相關(guān)的醫(yī)學(xué)技術(shù)人員,。此后,，就是要物價部門審定這項(xiàng)新醫(yī)學(xué)服務(wù)的價格。